STX:罕見病患者困局，家長無奈：“天價藥”變成“親民藥”還要多久？_STX幣TXB價格

安珀·弗里德之前是一名股票分析師，在她的兒子馬克斯韋爾確診患上了一種罕見的兒童進行性癲癇疾病之后，她辭去了工作。隨即她成立了SLC6A1Connect基金會，專門資助基因療法方面的研究，而SLC6A1基因缺陷正是她兒子所患疾病的癥結所在。

2020年，受到Connect基金資助的研究員、范德堡大學神經學家康靜瓊研究發現，苯丁酸甘油酯，一款用于治療尿素循環代謝異常的藥物，可以幫助修復攜帶馬克斯韋爾變異基因的小白鼠體內的部分細胞缺陷。

這一消息就像及時雨一樣令弗里德欣喜若狂，因為許多與她兒子一樣的病童都是從4歲開始就出現癲癇發作，而這時她的兒子已經3歲了。更可喜的是，Ravicti已獲美國FDA批準，因此，醫生似乎可以直接開藥方用于治療。

然而，Ravicti是世界上最昂貴的藥品之一，若靠它來治療這種罕見病，一年的花費將達到74萬美元。高昂的價格讓人望而卻步，而且這種罕見病也不在該藥物被批準的適用范圍之內。

FTX重組計劃包括成立一家信托公司:金色財經報道，FTX現任首席執行官John J. Ray III表示，團隊在破產程序早期提交了重組計劃，以獲取債權人的反饋。FTX希望在2023年第三季度與債權人合作修改計劃，并在第四季度提交披露聲明。擬議的FTX重組計劃表明，除了成立一家“離岸交易所公司”外，FTX還考慮設立一家名為“FTX Ventures Trust”的新信托公司。

該信托將持有FTX對私人初創公司的投資以及FTX不計劃在退出破產后立即出售的數字代幣。該信托的目的是管理這些長期投資并隨著時間的推移從中分配現金。FTX 尚未決定該信托是由 FTX 的破產財產擁有還是在破產后單獨交易。

金色財經此前報道，FTX已提交重組計劃，擬重啟離岸交易所以彌補客戶虧損。[2023/8/2 16:13:09]

韓國將于下月實施公務員虛擬貨幣行為準則:7月5日消息，韓國京畿道政府發布《京畿道公務員行為準則規則部分修訂案》，目前正在接收意見（7月25日截止）。修訂案指出，禁止利用在履行職務時了解到的虛擬資產信息，進行與虛擬資產相關的財產交易或投資行為，禁止向他人提供虛擬資產信息，幫助進行財產交易或投資的行為。對于虛擬資產職務相關公職人員和財產登記義務人4級以上公職者，還包括要求申報虛擬資產。該修正案將于下月初由條例規則審查委員會審議后立即實施。[2023/7/5 22:18:34]

圖片來源：圖蟲創意

無獨有偶，莎琳·里格比的女兒朱諾在2016年被發現攜帶罕見的STXBP1變異基因。該基因會導致癲癇、自閉癥以及智力和身體障礙。2017年，里格比創建了STXBP1基金會，用于推動對潛在基因療法和其他治療方法的研究。

2018年，紐約威爾康奈爾醫學院以杰奎琳·布雷為首的研究團隊傳來了好消息。該團隊在腦細胞和攜帶STXBP1變異基因的秀麗隱桿線蟲中測試了一種叫做4-苯基丁酸鈉鹽的分子，并發現，該分子可以改善由基因變異帶來的損害。在現售的藥物中，苯基丁酸鈉和Ravicti均含有這一分子。

SBF：名下只有10萬美元，超7億美元遭檢察官沒收:2月19日消息，根據加密貨幣交易所FTX前首席執行官SBF的說法，在他的公司破產并因涉嫌欺詐指控被捕后，他名下只有大約10萬美元。然而，美國聯邦檢察官似乎已經沒收了多達7億美元，據信所有這些資金都在SBF本人或交易所所屬的賬戶中。

在最近的一份聲明中，美國證券交易委員會（SEC）提到：“SBF策劃了一場長達數年的大規模欺詐，挪用了交易平臺數十億美元的客戶資金以謀取個人利益，并幫助發展他的加密貨幣帝國。”

SBF則表示，在其公司最初倒閉時，他名下只有10萬美元，在撰寫本文時，多達10個屬于加密貨幣高管的獨立賬戶已被沒收。這些賬戶包含大量資產，包括加密貨幣、股票和現金。[2023/2/19 12:15:36]

該團隊中的兒科神經學家扎克·格林斯潘迫切地想嘗試用Ravicti治療因STXBP1變異基因導致的疾病，又無奈于該疾病不在Ravicti批準的適應癥范圍內。這意味著高昂的藥價只能由患者個人承擔，保險公司將不會給予理賠。因此，他開始組織對有STXBP1障礙的患者進行Ravicti的臨床試驗。

Amber Group：團隊已成功復現Wintermute 1.6億美元被盜案攻擊手法:9月28日消息，加密金融服務提供商Amber Group在官方社交媒體上發文表示，其團隊已經成功復現了Wintermute 1.6億美元被盜案中黑客構建漏洞并發起攻擊的手法。并表示該團隊現在能夠使用一臺M1處理器、16G內存的MacBook在不到48小時的時間內復現私鑰。相關完整細節的文章將在接下來的幾天內發布。此前報道，加密做市商Wintermute創始人于9月20日表示，Wintermute在DeFi黑客攻擊中損失1.6億美元。此后慢霧發文表示，此次被盜或因Wintermute被盜EOA錢包使用Profanity來創建的靚號錢包（開頭0x0000000）導致。Wintermute創始人補充表示，其內部人士操作失誤，調用錯誤函數也是原因之一。[2022/9/28 5:55:50]

同病相憐帶來同心協力

數據：超過470萬用戶在STEPN上注冊，累計運動6700萬英里:金色財經報道，Solana上的M2E應用STEPN周四發布關鍵數據，用戶在該應用程序上記錄了超過6700萬英里（108,017,738公里）運動里程，在2022年6月2日達到了100萬用戶的歷史新高，注冊用戶總數達到472萬。此前報道，Stepn在2022年第一季度和第二季度的收入也分別超過2680萬美元和1.22億美元。（TheBlock）[2022/9/23 7:15:12]

全球有7000多種罕見病，其中美國每種罕見病的患者人數都不到20萬，但所有罕見病患者量加起來，這個數字卻達到了2500萬至3000萬人。不過許多罕見病由于太罕見，無法引起制藥公司專門研發針對這些疾病藥物的興趣，因為研發一款新藥可能需要數十年時間、耗資數十億美元。

在此背景下，人們開始將希望寄托在“老藥新用”這種金錢與時間成本都更低的治療方式上。

弗里德和里格比成立的基金有著同樣的訴求，她們都希望通過資助臨床試驗來研究像Ravicti這種“老”藥物能否幫助她們的孩子，并借此收集足夠的數據說服保險公司將這類藥物納入保險支付范圍。

但此類臨床試驗只是個開始，要想讓患者吃得起這種藥，要做的還有很多。因為即便試驗顯示這種藥對一些患者有效，保險公司也不會僅基于小范圍的試驗就承保這種藥物。因此，需要進行更進一步的研究，也需要藥企同意向FDA申請將該藥物用于治療罕見病。

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相同的遭遇，讓弗里德和里格比一拍即合。雙方決定通力合作支持格林斯潘和科羅拉多兒童醫院兒科神經學家斯科特·德馬雷斯特的研究。該研究將在10名攜帶STXBP1變異基因和10名攜帶SLC6A1變異基因的兒童患者中測試Ravicti的耐受性和安全性，并觀察諸如癲癇、大腦活動、運動障礙、睡眠和生活質量等方面的癥狀是否有所改善，以便幫助未來更進一步的研究。該項研究預計將在2022年公布研究結果。

隧道的盡頭還有多遠

實驗室數據的公布已經使得一些患者去嘗試與Ravicti和苯基丁酸鈉相關的藥物。

例如，今年開始，比利時的萊拉·瓦爾達爾讓她攜帶SLC6A1變異基因的兒子阿克塞爾服用苯基丁酸鈉。剛開始用藥時，阿克塞爾遭受了劇烈的頭痛和其他一些副作用。但在醫生減少了用藥劑量之后的三個月里，阿克塞爾出現了令人驚喜的身體機能與智力的進步。不僅閱讀能力提高了，與父母和周圍人的互動也更多了。瓦爾達爾說：“這是我們第一次看到他的能力在加強，而不是漸漸喪失某一種能力。”

為購買這一藥物，瓦爾達爾一家每年要花費1.2萬美元。但若是在美國，金額將遠不止這些，因為美國只有地平線治療公司一家出售Ravicti和Buphenyl。2015年，HT從另一家公司將這兩款藥收入自己旗下之后，便將Ravicti的價格提高至原來的3倍，用Buphenyl治療疾病的年成本也從原來的4~13萬美元提高至24.3萬美元。

在被問及提高藥價的原因時，HT表示：“公司會依據多個因素調整藥價，包括為提高目前的治療效果而投入的研究成本，以及開發治療罕見病的新藥物的成本。”此外，該公司還指出，他們已經擴大了Ravicti的適用年齡范圍、為尿素循環代謝異常的患者提供免費基因測試，并為需要的患者提供經濟援助。

事實上，一些經濟學家質疑在STXBP1和SLC6A1基因攜帶者中進行Ravicti試驗的費用是否應該由患者家屬承擔。

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Ravicti已經為HT帶來了11.5億美元的收入。南加州大學醫療經濟學家威廉·帕杜拉認為，照此賺錢速度，完全可以支撐這家公司研發下一款新藥。

“考慮到藥價，指望公眾在此時為他們的研發提供資金，而不依賴于他們從Ravicti獲得的收入，似乎并不公平。”帕杜拉說。

HT在一份聲明中稱，目前針對Ravicti的臨床試驗“旨在評估其對STXBP1或SLC6A1基因攜帶者的耐受性、安全性和藥代動力學，而非其功效。試驗的結果如何，將決定事情接下來的走向”。

“就我們的藥物使用情況而言，針對STXBP1或SLC6A1基因攜帶者，現在還沒有療效或安全性方面的數據。這些由研究者發起的臨床試驗，其研究目的就是要確定這些藥物對罕見病患者的潛在功效是否大于潛在風險。”HT表示。

里格比很感激HT愿意積極配合該項臨床試驗，盡管她不得不面對一個很殘忍的現實：她女兒朱諾由于沒有癲癇癥狀，將無法參與該試驗。

鑒于癲癇發作次數減少是試驗藥物產生效果最明顯的信號之一，所以該項臨床試驗要求參與的患者必須有明顯的癲癇癥狀。

盡管如此，里格比依然全力支持和推進該項臨床試驗，只有證實試驗藥物確實有效，她們才能說服HT和保險公司讓Ravicti變成朱諾和其他患者都吃得起的“親民藥”。

里格比說：“這是我們目前的唯一出路，所以只能全力以赴。”

原文來源：STATNews

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來源：@健康界

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